Hoogeveen/Ommen – Zoë Baas uit Hoogeveen mocht zich vanmiddag een echte prinses voelen. De 8-jarige heeft een zeldzame spierziekte. Met hulp van Make-A-Wish kon ze vandaag in een droomwereld stappen, en het ziek zijn even vergeten. Toen Zoë zo’n vier maanden oud was kregen haar ouders het vermoeden dat er iets aan de hand was. “Het ging gewoon goed, ik had een goede zwangerschap, en ze was een normale baby. Moet toen begon ze wat slechter te drinken”, herinnert haar moeder Celina.

Rotterdam

Het kwam toen ineens snel op gang, en de eerste ziekenhuis opname volgde. “We werden toen al heel snel doorgestuurd naar het UMCG in Groningen, daar waren een cardioloog en een arts gespecialiseerd in stofwisselingsziekte. Die stuurden ons door naar het Erasmus MC in Rotterdam.” Een diagnose kon toen snel worden gesteld: De zeldzame en progressieve ziekte van Pompe. Een erfelijke spierziekte, waarbij door het ontbreken van een enzym een verstoorde stofwisseling in de spieren is.

Gelukkig was al snel duidelijk dat er een behandeling is. “Zoë was ‘goed genoeg’, zoals ze dat dan noemen, om behandeld te worden, en is dat nog steeds gelukkig.” Bij die enzymtherapie wordt het ontbrekende enzym toegediend. “Tot zover is dat levensreddend. Vooral in het begin, omdat haar hart heel erg ziek was; dat is ook een spier en die was echt heel erg aangetast. Dat waren de eerste zorgen, maar dat verbeterde eigenlijk al heel snel”, zegt de moeder van Zoë.

Die medicatie is essentieel, want zonder gaan haar spieren achteruit. Eén keer per week moet Zoë een dag aan het infuus. “In het begin moesten we iedere week naar Rotterdam op en neer, daar zit het expertisecentrum waar ze behandeld wordt. Maar sinds anderhalf jaar kan het thuis, en komt een verpleegkundige een hele dag langs.” Behalve het wekelijkse infuus moet Zoë naar de logopedie, de fysio, heeft ze spalkjes, en ook nog af en toe naar Rotterdam voor onderzoeken.

Maar verder leeft Zoë een vrij normaal leven, en gaat ze met veel plezier naar school. “Ze gaat wel naar speciaal onderwijs, omdat ze door dit hele circus en medische traject toch wel iets achterstand heeft. Maar ze doet het harstikke goed, en draait verder gewoon heel goed mee”, aldus Baas. De speciale school kan ook de nodige ruimte bieden voor de ‘infuusdag’.

Make-A-Wish

De speciale dag voor Zoë werd georganiseerd door de Stichting Make-A-Wish. De van oorsprong uit de VS afkomstige organisatie wil door het in vervulling laten gaan van wensen van ongeneeslijk zieke kinderen, ze even laten vergeten dat ze ziek zijn. Het was een verpleegkundige die vaak bij Zoë langskomt, die haar heeft opgegeven. “Toen is het balletje gaan rollen, en vandaag zijn we hier”, blikt moeder Celina terug.

Het begon allemaal al een tijdje terug. “Zoë kreeg een wensdoos thuis opgestuurd, en daar mocht ze van alles in doen wat ze leuk vindt.” Twee zogenoemde wenshalers van Make-A-Wish kwamen daarna langs om met Zoë te praten of wat haar wens zou zijn. “Het was meteen al duidelijk: ze wilde voor een dag leven als prinses.” Tijdens de zogenoemde wish journey (wensreis) begint de beleving al. Zoë had iets om naar toe te leven, en wat haar afleidde.

Assepoesterkoets

Vandaag was het dan eindelijk zo ver. Samen met haar nichtje Tessa werd ze bij Barbershop Kamal in Hoogeveen prachtig gekapt, opgemaakt en omgetoverd tot prinsesje. Zoë deelde de bijzondere ervaring van vandaag met haar nichtje: “Zoë deelt graag; ze wil niet alleen in de belangstelling staan”, licht haar moeder toe. Rond het middaguur verscheen een roze limousine voor haar deur, en ging ze samen met ouders, opa en oma, en nichtje Tessa onderweg naar landgoed Het Laer in Ommen.

Een buurvrouw had de hele straat opgetrommeld, die uitliep om Zoë uit te zwaaien. En net zoals bij het echte Koninklijk Huis werd de auto van deur tot deur door de politie begeleid. “Onze buurman is politieagent. Toen ik hem vertelde wat we gingen doen was hij direct enthousiast”, legt vader Jacob uit. Meerdere agenten kwamen in hun eigen tijd in actie, en begeleid door politiemotoren en politieauto’s voor en achter ging de ‘prinses voor een dag’ onderweg naar Ommen. “Dan voel je je helemaal, en zeker Zoë, toch echt heel speciaal”, zegt Jacob.

In en rond huize Het Laer volgde een gevarieerde middag. Er werd begonnen met een lunch, waarbij als verrassing nog meer familieleden aanschoven. Stralend in een blauwe prinsessenjurk werd in een echte witte Assepoesterkoets een rondje gemaakt door Ommen. En na terugkomst danste Zoë samen met haar nichtje op de muziek van Kinderen voor Kinderen. Samen met een kok werd er uit het De Zoete Zusjes boek gebakken, en werden er smoothies gemaakt.

De dag werd afgesloten met een high tea, waarbij nog meer familie leden aanschoven. Voordat de limousine weer terug vertrok naar Hoogeveen was er in en rond Huize Het Laer nog een fotoshoot met de kleine prinses, om de speciale dag te vereeuwigen. Volgens moeder Celina heeft Zoë haar batterijtje dan ook wel leeg.

“Ik zeg altijd zo: een gemiddeld kind heeft een Duracell batterij, maar die van Zoë is van de Action. Die is sneller op en moet vaker verwisseld worden”, vat ze het metaforisch samen. Maar dat de batterij van Zoë vanavond waarschijnlijk compleet leeg is maakt ook niet uit. Voor één onvergetelijke dag was ze even niet of minder met haar ziekte bezig, en voor de rest van haar leven heeft ze een mooie dag om op terug te kijken.

Pompe

Door de verstoorde stofwisseling in de spieren die bij de ziekte voorkomt, sterven de spiercellen af, waardoor de spieren niet of niet goed functioneren. Ze worden steeds zwakker, tot uiteindelijk ook de ademhalingsspieren en de hartspier worden aangetast. De ziekte kent meerdere varianten, met als uitersten de zeer vroege en een later optredende vorm. Bij deze vroege vorm zoals Zoë die heeft, ontstaan de symptomen binnen enkele maanden na de geboorte.

De baby’s hebben weinig spierkracht, en gaan uiteindelijk niet zitten of staan. De symptomen verergeren snel. Maar dankzij de effectieve enzymtherapie worden pasgeboren baby’s, die zonder behandeling meestal binnen het eerste levensjaar overlijden, nu volwassen. Volgens het Prinses Beatrix Spierfonds is de komende jaren nog veel onderzoek nodig naar de verbetering, en lange termijneffecten van de behandeling.

De ziekte van Pompe komt volgens het Prinses Beatrix Spierfonds bij 1 op de 100.000 mensen voor. Gemiddeld worden er in Nederland per jaar twee baby’s geboren met de ziekte; en zijn er in Nederland nu 140 mensen mee bekend. De ziekte is vernoemd naar de Utrechtse arts-onderzoeker Johannes Pompe.